用基因芯片檢測單核苷酸多態性反應原理(doc 7頁)

用基因芯片檢測單核苷酸多態性反應原理內容提要：
1SNP芯片技術簡介單核苷酸多態性是由基因組核苷酸水平上的變異引起的DNA序列多態性,包括單個堿基的轉換、顛換以及單個堿基的缺失和插入。其中最少的一種等位基因在群體中的頻率不小於1%。作為第三代遺傳標記的SNP在人類基因組中約每1 000個堿基就出現一個，並具有如下特點：(1)數量多,分布廣泛；(2)遺傳穩定；(3)易於基因分型；(4)適於快速、高通量檢出。SNP自身的特性決定了它比其他兩類遺傳標記更適合於對複雜性狀的遺傳解析以及基於群體基因識別等方麵的研究,促使人們不斷地尋找新的SNP標記和革新SNP檢測技術。
目前已有多種方法可用於SNP檢測,傳統的SNP檢測方法是采用一些已有的成熟技術,如DNA測序、限製性酶切片段長度多態性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)、單鏈構象多態性(single strand conformational polymorphism ,SSCP)、變性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)等。這些技術雖在某種程度上能完成對SNP的檢測,但距快速、高效、自動化的目標還相差甚遠。DNA芯片技術是近年來新開發的一種DNA序列變異檢測工具。其原理是利用目標DNA與支持物上所固定的密集的寡核苷酸探針陣列進行等位基因特異性反應,根據反應後信號的有無和強弱確定SNP位點。近年來隨著複雜性疾病研究的深入，以及可利用的基因組數據的增加, 基於各種原理的SNP芯片被開發出來，以適應不同目的、規模和條件的基因分型。

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